एडवर्ड्स सिंड्रोम

एडवर्ड्स सिंड्रोम एक दुर्लभ आनुवंशिक रोग है। अधिकांश पीड़ित गर्भाशय में मर जाते हैं, और शिशुओं का जीवन बहुत छोटा होता है। यह रोग विकारों के एक व्यापक स्पेक्ट्रम से जुड़ा है जिसमें मस्तिष्क, हृदय, क्रैनोफेशियल संरचना, गुर्दे और पेट से संबंधित दोषों का एक जटिल शामिल है। इस सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले लगभग एक तिहाई बच्चे महिलाएं हैं।

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1. एडवर्ड्स सिंड्रोम के कारण और लक्षण

मानव शरीर में तेईस जोड़े गुणसूत्र होते हैं जो माता-पिता दोनों से विरासत में मिले हैं। मानव प्रजनन कोशिकाओं में, प्रत्येक में तेईस गुणसूत्र होते हैं, और निषेचन के बाद प्राप्त अठारह गुणसूत्रों से अतिरिक्त सामग्री एडवर्ड्स सिंड्रोम के लिए जिम्मेदार होती है। एडवर्ड्स सिंड्रोम वाले बच्चों को गुणसूत्रों की असामान्य संख्या विरासत में मिलती है। यह रोग जन्म दोषों के समूह से संबंधित है।

एडवर्ड्स सिंड्रोम के साथ पैदा होने वाले अधिकांश बच्चे कम वजन के होते हैं। उनके सिर छोटे होते हैं, उनके कान नीचे और विकृत होते हैं, और उनके मुंह और जबड़े छोटे होते हैं। इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चे कटे तालू या कटे होंठ के साथ पैदा हो सकते हैं। अन्य जैविक समस्याओं में शामिल हो सकते हैं: फेफड़े, डायाफ्राम और रक्त वाहिकाएं, हृदय दोष, गर्भनाल हर्निया और मूत्रजननांगी असामान्यताएं।

2. एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान और उपचार

एडवर्ड्स सिंड्रोम का निदान ऊपर वर्णित शारीरिक विकारों के अवलोकन के माध्यम से किया जाता है। बच्चे की एक शारीरिक परीक्षा एक धनुषाकार फिंगरप्रिंट पैटर्न और उरोस्थि के एक महत्वपूर्ण छोटा करने की एक्स-रे छवि दिखा सकती है। एडवर्ड्स सिंड्रोम का प्रसव पूर्व पता लगाया जा सकता है। संभावित प्रसवपूर्व परीक्षणों में मातृ और भ्रूण रक्त सीरम, प्रोटीन विश्लेषण, अल्ट्रासाउंड, और कोरियोनिक विलस नमूनाकरण शामिल हैं।

इस सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों को उपचार की आवश्यकता हो सकती है:

  • स्पाइना बिफिडा,
  • निमोनिया
  • कान के संक्रमण
  • नेत्र संक्रमण
  • जलशीर्ष,
  • साइनस संक्रमण
  • एपनिया के एपिसोड
  • मूत्र मार्ग में संक्रमण
  • उच्च रक्तचाप
  • फुफ्फुसीय उच्च रक्त - चाप
  • जन्मजात हृदय दोष।

दुर्भाग्य से, दवा ने अभी तक एडवर्ड्स सिंड्रोम का इलाज नहीं खोजा है।

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